Craneosinostosis

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Sindrome de Carpenter
Malformaciones craneofaciales - Malformaciones craneofaciales

Este síndrome descrito por Carpenter en 1901 asocia craniosinostosis, polisindactilia preaxial de los pies, braquiclinodactilia y sindactilia variable de partes blandas.


Es un síndrome poco frecuente que se trasmite con rasgo autosómico recesivo. Suele afectar las suturas sagital y lambdoidea principalmente. En muchos casos se puede apreciar una afectación unilateral de la sutura coronal o lambdoidea con asimetría facial. Es frecuente el retraso psicomotor. La hipoplasia mediofacial no es tan pronunciada como en el síndrome de Apert, Crouzon o Pfeiffer.

Enlaces recomendados

  1. Geneva Foundation for Medical Education and Research: Carpenter Syndrome
  2. Orphanet: Carpenter syndrome

 

 

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